¿Qué es la Genética?

La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones.

¿Cuál es el centro de la herencia en la célula?

Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un núcleo en el que se encuentra el material genético. En los procariotas, como las bacterias, el material genético se encuentra en un área no limitada, pero reconocible, de la célula denominada nucleoide. En los virus, el material genético está enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cápsula viral.

¿Qué es el material genético?

Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética. El RNA (ácido ribonucleico) constituye el material genético de algunos virus. Éstos son los dos tipos de ácidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los ácidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases principales de biomoléculas orgánicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.

¿Qué es un gen?

En términos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En términos químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definición más conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.

¿Qué es un cromosoma?

El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la mayoría presentan sólo uno, constituido por una molécula única de DNA o RNA.
En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma.

¿Cuándo y como puede visualizarse un cromosoma?

En eucariotas, los cromosomas son visualizables más fácilmente con el microscopio óptico cuando están en mitosis o en meiosis. Después de la división, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y se puede estudiar más fácilmente con el microscopio electrónico.

¿Cuántos cromosomas tiene un organismo?

Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un número específico de cromosomas, denominado número diploide (2n), presentes en cada célula somática. Mediante un cuidadoso análisis, se ve que estos cromosomas están en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la división celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas homólogos, son idénticos en cuanto a su longitud y a la localización del centrómero, el punto en el que se unen las fibras del huso en la división. También tienen la misma secuencia de lugares génicos o loci y se aparean en la meiosis.

El número de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del número diploide, que se denomina el número haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales, se caracterizan por ser poliploides, en este caso, el número de tipos diferentes de cromosomas se llama número monoploide (n).

¿Qué se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis?

En células eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicación del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S al término de la cual cada célula presenta 2n cromosomas y 4n cromátidas. La mitosis (fase M) o división celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos cromátidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial de la célula unidos al huso acromático); anafase (durante la cual tiene lugar la separación de cromátidas); telofase (fase de reconstitución del núcleo). Al final de la mitosis cada célula hija presenta 2n cromosomas y 2n cromátidas.

La meiosis es un proceso especial de división celular que da lugar a la aparición de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homólogos, a partir de una célula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y segunda división meióticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de cromosomas homólogos y el intercambio de material genético (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homólogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromátidas) y durante la segunda anafase tiene lugar la separación de cromátidas (n cromosomas, n cromátidas). Al final de la meiosis cada célula hija presenta n cromosomas y n cromátidas.

¿Cuáles son las causas de la variación genética?

Hay dos causas de variación genética: las alteraciones cromosómicas estructurales y alteraciones cromosómicas numéricas. Entre las primeras, también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentran la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio genético del organismo, tal variante puede extenderse por toda la población mediante diversos mecanismos reproductivos.

¿Cómo se almacena la información genética en el DNA?

La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen está presente en forma de un código genético. Este código especifica la naturaleza química de las proteínas (la composición de los aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos, diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El código genético es un triplete, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman las proteínas).

¿Cómo se expresa el código genético?

La información codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripción a la molécula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en una molécula proteica.

¿Hay excepciones en donde las proteínas no son el producto final de un gen?

Sí. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosómico (rRNA), que forma parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actúan en el proceso de traducción, se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la información genética almacenada.

¿Por qué las proteínas que constituyen el producto final de la gran mayoría de los genes son tan importantes para los seres vivos?

Muchas proteínas son catalizadores biológicos, altamente específicos (enzimas). El papel de estas proteínas es controlar el metabolismo celular, determinando qué carbohidratos, lípidos, ácidos nucleicos u otras proteínas se encuentran en la célula. Muchas otras proteínas llevan a cabo misiones no enzimáticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxígeno, el colágeno proporciona soporte estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es una hormona.

¿Por qué las enzimas son necesarias para los seres vivos?

Las enzimas, como catalizadores biológicos, disminuyen la energía de activación necesaria para muchas reacciones bioquímicas y aceleran la consecución del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se darían tan lentamente que no tendrían efecto en los seres vivos en las condiciones de nuestro planeta

¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA?

Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:

• La sociedad moderna depende de la Genética
• La Genética es una faceta crucial de la Medicina
• La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo
La sociedad moderna depende de la Genética

Echa un vistazo a la ropa que llevas. El algodón de tu camisa y de tus pantalones procede de plantas de algodón que difieren de sus ancestros naturales por haber sufrido un intenso programa de mejora, consistente en la aplicación metódica de postulados genéticos estándares. Lo mismo podría decirse de tu comida más reciente: el arroz, el trigo, el pollo, la ternera, el cerdo y el resto de los principales organismos que sirven de alimento a los seres humanos en este planeta han sido especialmente seleccionados por mejoradotes de plantas y animales.

La llamada Revolución Verde, que incrementó dramáticamente el rendimiento de las cosechas a escala global es en realidad la historia de un éxito genético, la historia de la obtención, mediante cruzamientos controlados, de variedades enormemente productivas de algunas de las especies de plantas cultivables de mayor consumo. Para optimizar su cosecha, un agricultor puede plantar una gran extensión de tierra con semillas de la misma constitución genética (monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son atacadas por organismos patógenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente cambios genéticos aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas capacidades patógenas, con lo cual, ello pone en peligro a todo el monocultivo, ya que los genes de resistencia de estas plantas tienen una efectividad limitada por el tiempo. De ahí que los genéticos de plantas deban estar siempre más adelantados que los patógenos y prevenir epidemias masivas que podrían tener efectos devastadores sobre el suministro de alimentos.

Hongos y bacterias han sido también genéticamente seleccionados para cubrir necesidades humanas. Un ejemplo es la levadura, que constituye la base de industrias multimillonarias que fabrican productos de panadería, bebidas alcohólicas y combustible a base de alcohol. Son hongos los que suministran el antibiótico penicilina, la ciclosporina, un fármaco inmunopresor que impide el rechazo de órganos transplantados, y todo un conjunto de compuestos de interés industrial, como el ácido cítrico y la amilasa. Las bacterias ofrecen a la ciencia médica antibióticos como la estreptomicina. La mayoría de las industrias que utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de la aplicación de postulados clásicos de mejora genética. Pero estamos ahora en una nueva era, en la que es posible manipular directamente el DNA para obtener en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseñadas específicamente para cubrir nuestras necesidades. Esta técnica de manipulación se conoce como ingeniería genética molecular. Como ejemplo, contamos hoy día con cepas bacterianas que producen sustancias de mamíferos, tales como la insulina que se utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada para tratar el enanismo pituitario.

En ingeniería genética molecular, se modifica la constitución genética de las células exponiéndolas a fragmentos de DNA foráneo, normalmente de otra especie distinta, que contienen los genes que determinan las proteínas deseadas. Las células toman ese DNA, que se inserta luego en sus propios cromosomas. Las células modificadas de esa manera se denominan transgénicas. De una célula transgénica puede obtenerse un organismo transgénico. Empleando esta técnica puede generarse un amplio rango de organismos modificados de valor comercial. La aplicación comercial de la ingeniería genética molecular recibe el nombre genérico de Biotecnología. Se prevé que esta industria biotecnológica basada en la Genética se convierta en las próximas décadas en una de las industrias más rentables.

La Genética es una faceta crucial de la Medicina

Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.

Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas no familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas.

La determinación de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las técnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes de interacción múltiple.

La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los genes, pero la Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células portadoras de la correspondiente versión defectuosa.

También trabajan genéticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como parte normal de su reproducción, los virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material genético en los cromosomas de los individuos infectados. Así pues, el sida es también, en cierto sentido, una enfermedad genética, y la compresión de cómo se integran y actúan tales genes virales sería un paso importante para vencer la enfermedad.

La culminación del Proyecto Genoma Humano con la secuenciación de los millones de pares de bases que constituyen el DNA y sus aproximadamente 30.000 genes, abre una nueva época no sólo en la Genética sino también en la historia de la humanidad. Es la era postgenómica, con el DNA como protagonista indiscutible de la investigación biológica. Este proyecto constituye un esfuerzo de colaboración internacional en el que participan muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una región cromosómica concreta. Actualmente, el DNA, la molécula de la herencia, además de guardar en sus arcanos los misterios de nuestra especie y de la evolución humana, resulta que es un material susceptible de explotación económica, que se quiere rentabilizar hasta sus últimas consecuencias. ¿Será el infierno, o será, en cambio, el paraíso como sería de desear? Probablemente ni lo uno ni lo otro. Conviene por tanto, estar informados para tener una opinión propia de lo que se avecina y que tanto va a influir en nuestras vidas.

La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo

Algunos de los temas de interés social más importantes y acuciantes tienen que ver con la Genética. Por ejemplo, algunos problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se centran en diferencias de conducta entre razas y sexos. ¿Hay correlación entre el coeficiente de inteligencia y la raza? ¿Tienen hombres y mujeres distinta predisposición genética a la agresividad? La Genética ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas complejos y todavía sin resolver.

Una de las mayores preocupaciones globales de los biólogos es la alarmante rapidez con la que estamos destruyendo los hábitats naturales, especialmente en los trópicos, que acogen reservas de vida animal y vegetal. Aquí el asunto del que tratamos es el de la conservación de la diversidad genética; es preciso saber cuales son los niveles mínimos de diversidad que requieren las poblaciones para mantenerse “sanas” y el tamaño de las mismas que puede garantizar esos niveles.

La Revolución Verde, por ejemplo, es un éxito en términos de productividad, pero la elevada cantidad de fertilizantes y pesticidas que requieren las nuevas variedades de plantas han provocado una seria preocupación por la contaminación de las aguas o por la capacidad de adquirir fertilizantes caros de los agricultores de los países pobres.

La habilidad para crear, mediante experimentación, ovejas genéticamente idénticas ha encendido un ardiente debate sobre la bondad ética de aplicar la misma técnica a los seres humanos. También el acceso a información sobre la constitución genética de los individuos crea problemas en áreas relacionadas con los seguros de enfermedad. Ya hay informes verosímiles publicados sobre genes concretos que predisponen a las personas a formas de conducta agresivas o a la homosexualidad. Saber la presencia de esos genes en alguna persona ¿podría tener alguna repercusión sobre sus derechos individuales? Afirmar que éstos no son problemas de los científicos, sino de la sociedad, sería demasiado ingenuo; los científicos deben compartir la responsabilidad del impacto social de sus hallazgos.